1、什么是唐氏儿?

　　唐氏综合征(Down综合征)，又名21三体综合征或先天愚型。是人类足月新生儿中常见的染色体疾病，占染色体疾病的90%以上。如不加干预，每600-800名新生儿中就会有1名唐氏儿。

　　染色体是存在于细胞核中的遗传物质，正常人有46条(23对)染色体，分别来自母亲和父亲。唐氏儿含有3条21号染色体(正常人含2条21号染色体)，从而发病。

　　2、年龄因素

　　唐氏儿风险与母亲年龄密切相关，母亲年龄越大，胎儿患病的几率越大。母亲年龄小于35岁时的发生率为0.1%，35-40岁时发生率为其4倍，大于40岁时则可高达2-5%，尽管如此，由于35岁以下孕妇是怀孕的主体人群，因此多数唐氏儿是出生于这些年轻的低危孕妇。

　　3、唐氏儿的危害

　　唐氏综合征患儿可出现严重的畸形和功能障碍，表现为：严重智力低下、特殊面容(面容呆滞、眼距宽、耳位低、鼻根低平、伸舌等)、精神体格发育迟滞，并可伴有其他严重的多发畸形和疾病，

　　如：先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能减低、白血病等。

　　这些患儿如无严重畸形，可存活到成年，但丧失劳动能力及生活自理能力，迄今没有根治方法，危害极大，成为家庭和社会的巨大负担。

　　4、唐氏筛查

　　理论上对所有孕妇进行羊水穿刺和染色体核型分析能检出所有的唐氏儿，但在实践中是不可能，这是因为

　　1、穿刺为有创手段，存在一定的风险

　　2、经济花费巨大

　　3、产前诊断的技术提供能力明显不足。

　　因此，通过唐氏筛查尽可能准确地发现唐氏儿高危孕妇，并对这些高危孕妇进行羊水穿刺，才是既能发现绝大多数唐氏儿又能减少穿刺风险的适合选择。

　　唐氏筛查是从孕妇群体中，通过简便、经济和较少创伤的检测方法，发现怀有唐氏儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。开展产前筛查和产前诊断，可发现约60-90%的唐氏儿，对这些患儿及时引产，将明显减少唐氏儿的出生。

　　5、其他注意事项

　　1、唐氏筛查主要针对的是低风险人群，高龄孕妇并不是唐氏筛查的禁忌，但如何选择，还是直接穿刺，请咨询自己的产科医生。

　　2、唐氏筛查的目标是追求有效、安全和效能较高的筛查，以发现绝大多数唐氏儿，但并不能保证检出所有的患儿。

　　3、唐氏筛查针对的是常见的染色体异常(唐氏综合征和18三体)，其他染色体异常也可能会出现筛查高风险的结果，但并不能保证这些罕见的染色体异常都会被发现。

　　4、胎儿系统超声检查是对唐氏筛查的有效补充。

　　5、双胎的筛查较为棘手，中孕期筛查的检出率过低因而不建议，可考虑选择超声NT筛查、早孕期联合筛查或早中孕期联合筛查。