因此，出生缺陷的预防对每个家庭、对、对孩子本人，都是负责任和重要的。其中主要是预防先天性疾病和遗传性疾病。唐氏综合症就是重要的一种。唐氏综合征是英国医生LangdonDown首先描述了先天愚型的临床表现，因此将这种病症称为Down综合征，即唐氏综合征。俗称先天愚型。
唐氏综合征是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形，目前没有有效治疗手段，好的办法就是终止妊娠。
经过发达近5-6年大面积筛查，结果表明“唐氏儿”的出生率有上升趋势。首先不可避免的遗传性因素，目前随着城市环境污染的加重，如生活环境污染、受病毒感染、化学药物、放射性辐射、家庭装修、口服避孕药、老化现象、吸烟酗酒等不良习惯等均会造成唐氏综合症的增加。
在我国新生儿中的发病率约为1/700左右。据估计我国目前大约有60万以上的患儿，按目前我国的出生率，平均20分钟就有一例患儿出生，全国每年出生的患儿将达27000例左右。
唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查，结果不是终诊断，而是风险系数，即患唐氏综合征的可能性，如风险高就有必要进一步检才能确诊（如无创DNA检查）。
一般唐氏筛查是抽取孕妇两毫升血液，检测血清中甲型胎蛋白(AFP)和绒毛促进性腺激素(HGG)的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，筛查的较佳时期是怀孕第15-20周。相对来说，抽取孕妇外周血是没有危险的。
唐氏血清筛查是很有效的方法，35岁以下的孕妇唐氏阳性率为6%，35岁以上的高危孕妇为44%。任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为：>35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
现在认为80%的唐氏综合征发生在<35岁的孕妇当中。唐氏筛查没有副作用，既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇.
唐氏综合症是一种偶发性的疾病，每一位孕妈妈都可能会孕育出一个患有唐氏综合症的宝宝，而且随着孕妇年龄的递增，孕育出唐宝宝的风险就更大，为了安全起见，建议所有的孕妈妈在做产前检查的时候都做一个唐氏筛查。
温馨提醒：唐氏综合症是一种偶发性的疾病，每一个孕妇都可能会孕育出患有唐氏综合症的宝宝，而且随着孕妇年龄的递增，孕育出“唐宝宝”的风险会越高，而且目前还有治疗唐氏综合症的确切方法，所以只有在孕期做好唐氏筛查。
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